زواج الأقارب سبب هام… مرض التمثيل الغذائي أحد أسباب خلل النمو الطبيعي للمواليد ..

مرض التمثيل الغذائي هو مجموعة أمراض وراثية يصل عددها إلى /16/ مرضاً يحدث نتيجة نقص أحد الأنزيمات الهامة في الجسم ، والتي تعمل على تفكيك عناصر المواد الغذائية التي يتناولها الإنسان ، وبالتالي تتراكم المواد غير المفككة كما يقول الدكتور غياث الخليل الذي التقته العروبة للحديث عن هذا الموضوع الهام ، حيث أن عدم تفكك المواد الغذائية يجعلها تصل إلى تراكيز عالية في الدم وتصبح خطيرة وفي بعض الأحيان سامة  وبالتالي فإن هذه الأمراض قد تكون سبباً في إعاقة دائمة ، وقد تسبب الوفاة إذا لم يكشف سبب المرض مبكراً, ويضيف الدكتور الخليل: إن سبب هذه الحالة في الأغلب وجود خلل في المورثات ( الجينات ) ينقلها الوالدان للأبناء.

ويظهر أثر ذلك في اليوم الأول للولادة وبعد رضاعة الحليب من ثدي الأم لتظهر المواد الضارة في الدم .

وعن أعراض التمثيل الغذائي قال :

تتمثل في الحالة الطبيعية بالتشنجات والقيء المستمر المصاحب لصعوبة التنفس واصفرار لون الجلد, وفي حالة الخطورة تصيب المريض بتضخم الكبد والتخلف العقلي ، بالإضافة إلى نقص المناعة الناتجة عن عدم قابلية الجسم لأي نوع من الدهون أو البروتينات أو الفيتامينات المتواجدة في الأغذية ، فإن عدم حصول الطفل على التغذية السليمة بسبب المرض قد يعرضه للموت .

و هذا المرض يحتاج إلى طعام صحي محدد تتوفر فيه عناصر البروتين والألياف ، وإذا لم يحصل عليهما الطفل يصاب بالتخلف العقلي . فالطعام الذي نتناوله يحتوي على الكربوهيدرات والبروتين . وتمر هذه الأطعمة بسلسلة من التفاعلات الكيميائية لإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية .

وهذه التفاعلات التي تسمى التمثيل الغذائي إذا نقصت أو فقدت هذه الأنزيمات يؤدي تراكم المادة الكيميائية المصحوبة بنقص مادة كيميائية أخرى تتكون كأنها مادة سامة نتيجة تراكمها .

وعدم علاج هذه الأمراض يؤدي إلى أعراض قد تستدعي دخول العناية المركزة ، ومنها تضخم الكبد وتسمم في الدم والإعاقة أو الموت .

وأكد أن هذا المرض يحتاج إلى التوعية أكثر من الحاجة للدواء وخاصة فيما يتعلق بزواج الأقارب ومن الضروري إجراء التحاليل المطلوبة للمخطوبين ، تجنباً لإصابة الأبناء بأية أمراض وراثية .

فخطورة الأمراض الوراثية تأتي من كونها متعلقة بالأحماض العضوية والأمينية التي تنتقل عن طريق الوراثة المتنحية الناتجة عن حدوث طفرة للجين المورث.

وتقسم أمراض التمثيل الغذائي حسب نوع الغذاء الذي لا يمكن هضمه أوحسب المواد السامة التي تتجمع بالجسم .

وبيّن الدكتور الخليل أن أمراض التمثيل الغذائي من الأمراض النادرة لكنها تشكل عبئاً صحياً إذ تعد أحد أسباب الخلل في النمو الطبيعي للمواليد مع أن الإحصائيات تشير إلى أن كل 2500 حالة ولادة حول العالم يصاب طفل واحد.

 وعن سؤالنا كيف نعرف الشخص المصاب بأحد أمراض التمثيل الغذائي قال :هذا يمكن من خلال الأعراض التالية:

الخمول وفقدان الوعي

نوبات التشنج والصرع

فقدان أحد المهارات أو القدرات كالجلوس أو التقاط الأشياء ومسكها, أو فقدان البصر أو تدهور القدرات العقلية

صعوبة التنفس أو تسارعه

الالتهابات البكتيرية والفيروسية في الدم أو الجسم بسبب خلل المناعة

يرقان وظهور رائحة غريبة من الجسم

خلل في النمو الجسدي عند الأطفال كالوزن والطول والخلل الذهني

ارتخاء العضلات

تضخم الكبد أو الطحال أو كليهما .

وعن الوقاية أجاب :

يتم ذلك بالكشف المبكر للمرض عن طريق الفحوصات لقطرات من دم الطفل حديث الولادة بعمر 2-7 أيام وتقديم العلاج المناسب مع الاطلاع على الحالة الوراثية عند الأسرة ونسبة احتمال تكرار الإصابة وطرق الوقاية والفحص خلال الحمل .

وينصح بعدم التعرض لملوثات البيئة مثل عوادم السيارات والأتربة وملوثات الهواء والتأكيد على الأطعمة الصحية والنظيفة .

جنينة الحسن